Simon u Ulmu https://blog.dnevnik.hr/simonulm
četvrtak, 31.03.2016.
Ugradnja CVK
Veliki je dan iza nas. Meni najteži do sada. Ugradnja Hickman katetera prošla je bez komplikacija, ali je nakon operacije imao velike bolove pa je cijeli dan dobivao lijekove protiv njih. Mene je to malo potreslo jer nisam očekivala da će mu to biti tako bolno. Dan je uglavnom prespavao uz spomenute lijekove i još jednu transfuziju krvi. Sutra bi već trebao biti bolje. Ujutro su odlučili da ipak neće uzimati koštanu srž. Bilo bi im zanimljivo vidjeti strukturu kosti, ali su odlučili da ga neće nepotrebno izlagati zahvatu jer Simon ima najčešću mutaciju gena pa o tome već znaju gotovo sve.
Mene ste cijeli dan obasipali porukama i hvala vam na tome. Uistinu mi je dan nekako lakše i brže prošao. Svi komentari na blog su pozitivni i to mi je jako drago.
Danas Simon nije bio raspoložen za slikanje, a razumjet ćete i zašto. Sutra ćemo se duplo slikati.
Danas me, između ostalog, iznenadila jedna sitnica. Kad je Simon otišao na operaciju, meni su dali mobitel na koji su me poslije operacije nazvali i rekli da da je gotovo. Odlična stvar jer nisam morala čekati u čekaonici već su me poslali da prošećem i popijem kavu.
srijeda, 30.03.2016.
Tjedan je proletio...
Mi smo već više od tjedan dana u Ulmu u Njemačkoj. Simon je smješten na predtransplantacijskom Odjelu 6 i nalazi se u izolaciji. Ja sam s njim cijeli dan od 8:30 – 20:00 odnosno dok ne zaspi. Ovdje vladaju posebna pravila što se tiče presvlačenja, kupanja i pranja veša. Svi su na odjelu jako ljubazni i govore engleski poprilično dobro tako da nema potrebe za učenjem njemačkog zasad.
Uskrs mi je prošao da uopće nisam bila svjesna da je Uskrs. Samo po porukama koje ste mi slali. I po jednoj pisanici koju sam dobila za večeru. Nikad nisam mislila da bi me jedna roza pisanica tako mogla razveseliti.
Prije dva dana Simon je navršio 4 mjeseca. Od kad smo u Njemačkoj frajer je odradio EEG snimanje bez suza, u polusnu, EKG, ultrazvuk srca i ultrazvuk abdomena. Pogledao ga je neuropedijatar i anesteziolog. I bila nam je fizioterapeutica koja će s njim vježbati. Simon će trebati puno vježbe dok ne prohoda jer zbog bolesti već sad motorički zaostaje za vršnjacima. Sve se to može nadoknaditi, ali čeka ga puno posla. Zadnjih je dana super dobre volje. Puno se smije i guguće. Počeo je stavljati igračku u ruku i ruke u usta. Počeo je istraživati.
Za danas je planirana ugradnja Hickman centralnog venskog katetera kroz koji će mu vaditi krv i davati lijekove i transfuziju. Mislim da će napokon odahnuti jer se u zadnje vrijeme jako ljuti kad mu vade krv. Uz ugradnju katetera uzeti će i uzorak koštane srži. Zašto? Da vide kako kosti izgledaju i što se događa s njima.
Nadamo se da će sve proći u najboljem redu. Kako su jučer kirurg i anesteziolog rekli: "Svaka operacija nosi svoje rizike, ali mi imamo puno iskustva i s osteopetrozom i s malim bebama."
O Simonu i MIOPU
Simon je beba stara četiri mjeseca koja od rođenja boluje od vrlo rijetke genetske bolesti infantilne maligne osteopetroze (MIOP). Osteopetroza ili bolest mramornih kostiju javlja se u nekoliko oblika. MIOP je najteži oblik i manifestira se uvijek po rođenju, odnosno u ranoj dojenačkoj dobi. To je poremećaj resorpcije i remodeliranja kostiju gdje osteoklasti koji su zaduženi za lomljenje kostiju ne rade svoj posao pa su kosti povećane gustoće. Iako su kosti gušće zbog poremećene strukture učestalo dolazi do prijeloma. Zbog pritiska kosti lubanje na očne živce Simon ima progresivno i ireverzibilno oštećenje vida. Koštana srž ne radi kako treba pa se proces stvaranja krvi ne odvija normalno te Simon ima nisku razinu trombocita (trombocitopeniju) i općenito nezrelu krv. Kako se krv ne stvara u koštanoj srži to se odvija u jetri i slezeni pa su one jako povećane. Dodatno budući da se kosti pretjerano zgušćuju razina kalcija u organizmu je jako niska što može dovesti do konvulzija, koje su Simona zasad zaobišle, te problema sa zubima kasnije u životu. Uz nisku razinu kalcija i razina fosfora je također niska. Simon pati i od anemije zbog koje je do sada primio 4 puta transfuziju koncentrata eritrocita i 2 puta transfuziju trombocita u KBC Zagreb. Sve to dovodi do povećane sklonosti infekcijama.
Transplantacija matičnih stanica je jedini pravi lijek za ovu bolest. U slučaju uspješne transplantacije, kosti bi se u roku od par godina trebale vratiti u normalu. No, problem s vidom će ostati i tek će nam Simon moći reći koliko vidi. Pretrage koje smo obavili u Zagrebu u sklopu predtransplatacijske obrade pokazale su da uopće ne reagira na svjetlosne podražaje.
Simon je hospitaliziran u KBC Zagreb u dobi od dva mjeseca i tamo su dr. Huljev Frković i dr. Šalamon Janečić sa Zavoda za genetiku i metabolizam vrlo brzo postavile dijagnozu i obavijestile nas o nastavku liječenju u Ulmu. Obzirom da se postupak transplantacije matičnih stanica kod osteopetroze ne radi u Hrvatskoj, HZZO pokriva troškove liječenja i trošak boravka jednog roditelja. Sve ostale troškove snosimo sami uz pomoć obitelji i prijatelja. Zasada nam troškovi nisu veliki, no Simona čeka puno rehabilitacije i vježbi dok prohoda i progovori. Psihički smo se pripremili na najmanje 6 mjeseci boravka u Ulmu. Toliko nas sigurno čeka. Simonov tata i stariji brat, koji ima nepune 3 godine, morali su ostati u Zagrebu. Dolazit će nam često u posjet. A bake, deda, striko, strina, teta, tetak, sestrične i prijatelji imaju zadatak pružiti braci čim više ljubavi da mu ne nedostaju mama i Simon previše.
Za kraj, da spomenem najvažniju stavku. Donor. Još uvijek traje pretraga i ukoliko se ne nađe kompatibilan donor transplantira se haploidnim donorom (jednim od roditelja). Statistički je bolje rješenje nesrodni kompatibilni donor, no ako ga ne bude protokoli po kojima se radi s haploidnim donorom daju također odlične rezultate.
Upoznajte Simona
| ožujak, 2016 | > | |||||
| P | U | S | Č | P | S | N |
| 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | |
| 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 |
| 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 |
| 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 |
| 28 | 29 | 30 | 31 | |||
Rujan 2016 (1)
Kolovoz 2016 (14)
Srpanj 2016 (17)
Lipanj 2016 (20)
Svibanj 2016 (18)
Travanj 2016 (18)
Ožujak 2016 (3)
Opis bloga
Dobrodošli u dnevnik Simonovog putovanja kroz proces transplantacije koštane srži. Cilj je upoznati čitatelje sa Simonom i s njegovom borbom za život te redovito informirati o trenutnim fazama liječenja i njegovom stanju.
Simon je beba stara četiri mjeseca koja od rođenja boluje od vrlo rijetke genetske bolesti infantilne maligne osteopetroze (MIOP - malignant infantile osteopetrosis). To je poremećaj resorpcije i remodeliranja kostiju gdje su kosti povećane gustoće. Zbog bolesti je Simon izgubio vid koji se ne može vratiti. Jedini lijek i šansa za život je transplantacija koštane srži, odnosno matičnih stanica. Zato smo Hrvatsku privremeno zamijenili Njemačkom i Ulmom.
Mislite na nas i mislite pozitivno :)
Never knew a hero can be so fragile. Since he came along, there is a new hero in our world, better world, since he came along.
Ključne riječi: osteopetroza, MIOP, osteopetrosis
Linkovi
Zaklada Ana Rukavina
Više o osteopetrozi
Hrvatski Savez za rijetke bolesti
Orphanet - Portal for rare diseases and orphan drugs
Euroridis - europsko udruženje za rijetke bolesti
Odlična stranica za roditelje slijepe djece
E mail
kaiser.malimi@gmail.com