Marketing
O Simonu i MIOPU
Simon je beba stara četiri mjeseca koja od rođenja boluje od vrlo rijetke genetske bolesti infantilne maligne osteopetroze (MIOP). Osteopetroza ili bolest mramornih kostiju javlja se u nekoliko oblika. MIOP je najteži oblik i manifestira se uvijek po rođenju, odnosno u ranoj dojenačkoj dobi. To je poremećaj resorpcije i remodeliranja kostiju gdje osteoklasti koji su zaduženi za lomljenje kostiju ne rade svoj posao pa su kosti povećane gustoće. Iako su kosti gušće zbog poremećene strukture učestalo dolazi do prijeloma. Zbog pritiska kosti lubanje na očne živce Simon ima progresivno i ireverzibilno oštećenje vida. Koštana srž ne radi kako treba pa se proces stvaranja krvi ne odvija normalno te Simon ima nisku razinu trombocita (trombocitopeniju) i općenito nezrelu krv. Kako se krv ne stvara u koštanoj srži to se odvija u jetri i slezeni pa su one jako povećane. Dodatno budući da se kosti pretjerano zgušćuju razina kalcija u organizmu je jako niska što može dovesti do konvulzija, koje su Simona zasad zaobišle, te problema sa zubima kasnije u životu. Uz nisku razinu kalcija i razina fosfora je također niska. Simon pati i od anemije zbog koje je do sada primio 4 puta transfuziju koncentrata eritrocita i 2 puta transfuziju trombocita u KBC Zagreb. Sve to dovodi do povećane sklonosti infekcijama.
Transplantacija matičnih stanica je jedini pravi lijek za ovu bolest. U slučaju uspješne transplantacije, kosti bi se u roku od par godina trebale vratiti u normalu. No, problem s vidom će ostati i tek će nam Simon moći reći koliko vidi. Pretrage koje smo obavili u Zagrebu u sklopu predtransplatacijske obrade pokazale su da uopće ne reagira na svjetlosne podražaje.
Simon je hospitaliziran u KBC Zagreb u dobi od dva mjeseca i tamo su dr. Huljev Frković i dr. Šalamon Janečić sa Zavoda za genetiku i metabolizam vrlo brzo postavile dijagnozu i obavijestile nas o nastavku liječenju u Ulmu. Obzirom da se postupak transplantacije matičnih stanica kod osteopetroze ne radi u Hrvatskoj, HZZO pokriva troškove liječenja i trošak boravka jednog roditelja. Sve ostale troškove snosimo sami uz pomoć obitelji i prijatelja. Zasada nam troškovi nisu veliki, no Simona čeka puno rehabilitacije i vježbi dok prohoda i progovori. Psihički smo se pripremili na najmanje 6 mjeseci boravka u Ulmu. Toliko nas sigurno čeka. Simonov tata i stariji brat, koji ima nepune 3 godine, morali su ostati u Zagrebu. Dolazit će nam često u posjet. A bake, deda, striko, strina, teta, tetak, sestrične i prijatelji imaju zadatak pružiti braci čim više ljubavi da mu ne nedostaju mama i Simon previše.
Za kraj, da spomenem najvažniju stavku. Donor. Još uvijek traje pretraga i ukoliko se ne nađe kompatibilan donor transplantira se haploidnim donorom (jednim od roditelja). Statistički je bolje rješenje nesrodni kompatibilni donor, no ako ga ne bude protokoli po kojima se radi s haploidnim donorom daju također odlične rezultate.
Upoznajte Simona
Post je objavljen 30.03.2016. u 12:23 sati.