Simon u Ulmu https://blog.dnevnik.hr/simonulm
ponedjeljak, 04.04.2016.
Rijetke bolesti su rijetke
Simon je odlično. Iako je noćas rana na vratu još malo krvarila, jutros je sve izgledalo super.
Danas je cijelih 10 ml Simonove krvi otišlo u Švedsku za istraživanje osteopetroze. Kako nam je doktor objasnio Šveđani provode istraživanje s matičnim stanicama oboljelih za buduće liječenje. Rade nešto uistinu fascinantno i cool (doktorove riječi). Izvlače matične stanice iz krvi (krv oboljelih ih je puna) i stavljaju ih da „grickaju kost“. Možda će u budućnosti liječenje osteopetroze biti bez transplantacije matičnih stanica.
Navečer sam upoznala prekrasnu curicu iz Hrvatske koja je svoju borbu s osteopetrozom prošla prije dvije godine. Iako je slijepa, ona je mali zmaj. Sve razumije, priča kao velika, hoda samostalno, penje se i skače, čita knjigice, puno se smije i prava je razigrana trogodišnjakinja. Ne mogu vam ni opisati koliko mi je srce bilo veliko.
Simon je peta beba kojoj je dijagnosticiran MIOP od 2002. godine u Hrvatskoj.
Bolest se smatra rijetkom ako se pojavi kod manje od 5 osoba na 10 000 stanovinka. Unutar same grupe rijetkih bolesti, postoje i one „vrlo rijetke“. Osteopetroza je jedna od njih i procjena je da pogađa 1 bebu na 250 000 rođenih. Na svijetu postoji između 6000 i 8000 rijetkih bolesti, a u EU od njih boluje oko 30 milijuna ljudi. Za dijagnozu je često potrebno više od 6 godina, pacijenti posjete više različitih specijalista i obično dobiju 2-3 krive dijagnoze prije nego što se postavi ispravna. Statistike su nažalost poražavajuće. 80% rijetkih bolesti je genetskog podrijetla, više od 50% oboljelih su djeca, 30% te djece ne doživi peti rođendan.
Kvaliteta života osoba oboljelih od rijetkih bolesti je često smanjena zbog nesamostalnosti i ovisnosti o tuđoj pomoći, skupih terapija (ako ih uopće ima), kasnog postavljanja dijagnoze, stigmatizacije u društvu i nedostatka informacija.
Dan rijetkih bolesti obilježava se 29.02. i cilj mu je dodatno povećati svijest javnosti o potrebama ljudi koji boluju od njih.
Jer rijetke bolesti su rijetke, ali puno ljudi boluje od njih.
Dan po dan, do sljedećeg puta! T.
| < | travanj, 2016 | > | ||||
| P | U | S | Č | P | S | N |
| 1 | 2 | 3 | ||||
| 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 |
| 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 |
| 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 |
| 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | |
Rujan 2016 (1)
Kolovoz 2016 (14)
Srpanj 2016 (17)
Lipanj 2016 (20)
Svibanj 2016 (18)
Travanj 2016 (18)
Ožujak 2016 (3)
Opis bloga
Dobrodošli u dnevnik Simonovog putovanja kroz proces transplantacije koštane srži. Cilj je upoznati čitatelje sa Simonom i s njegovom borbom za život te redovito informirati o trenutnim fazama liječenja i njegovom stanju.
Simon je beba stara četiri mjeseca koja od rođenja boluje od vrlo rijetke genetske bolesti infantilne maligne osteopetroze (MIOP - malignant infantile osteopetrosis). To je poremećaj resorpcije i remodeliranja kostiju gdje su kosti povećane gustoće. Zbog bolesti je Simon izgubio vid koji se ne može vratiti. Jedini lijek i šansa za život je transplantacija koštane srži, odnosno matičnih stanica. Zato smo Hrvatsku privremeno zamijenili Njemačkom i Ulmom.
Mislite na nas i mislite pozitivno :)
Never knew a hero can be so fragile. Since he came along, there is a new hero in our world, better world, since he came along.
Ključne riječi: osteopetroza, MIOP, osteopetrosis
Linkovi
Zaklada Ana Rukavina
Više o osteopetrozi
Hrvatski Savez za rijetke bolesti
Orphanet - Portal for rare diseases and orphan drugs
Euroridis - europsko udruženje za rijetke bolesti
Odlična stranica za roditelje slijepe djece
E mail
kaiser.malimi@gmail.com