Marketing
Rijetke bolesti su rijetke
Simon je odlično. Iako je noćas rana na vratu još malo krvarila, jutros je sve izgledalo super.
Danas je cijelih 10 ml Simonove krvi otišlo u Švedsku za istraživanje osteopetroze. Kako nam je doktor objasnio Šveđani provode istraživanje s matičnim stanicama oboljelih za buduće liječenje. Rade nešto uistinu fascinantno i cool (doktorove riječi). Izvlače matične stanice iz krvi (krv oboljelih ih je puna) i stavljaju ih da „grickaju kost“. Možda će u budućnosti liječenje osteopetroze biti bez transplantacije matičnih stanica.
Navečer sam upoznala prekrasnu curicu iz Hrvatske koja je svoju borbu s osteopetrozom prošla prije dvije godine. Iako je slijepa, ona je mali zmaj. Sve razumije, priča kao velika, hoda samostalno, penje se i skače, čita knjigice, puno se smije i prava je razigrana trogodišnjakinja. Ne mogu vam ni opisati koliko mi je srce bilo veliko.
Simon je peta beba kojoj je dijagnosticiran MIOP od 2002. godine u Hrvatskoj.
Bolest se smatra rijetkom ako se pojavi kod manje od 5 osoba na 10 000 stanovinka. Unutar same grupe rijetkih bolesti, postoje i one „vrlo rijetke“. Osteopetroza je jedna od njih i procjena je da pogađa 1 bebu na 250 000 rođenih. Na svijetu postoji između 6000 i 8000 rijetkih bolesti, a u EU od njih boluje oko 30 milijuna ljudi. Za dijagnozu je često potrebno više od 6 godina, pacijenti posjete više različitih specijalista i obično dobiju 2-3 krive dijagnoze prije nego što se postavi ispravna. Statistike su nažalost poražavajuće. 80% rijetkih bolesti je genetskog podrijetla, više od 50% oboljelih su djeca, 30% te djece ne doživi peti rođendan.
Kvaliteta života osoba oboljelih od rijetkih bolesti je često smanjena zbog nesamostalnosti i ovisnosti o tuđoj pomoći, skupih terapija (ako ih uopće ima), kasnog postavljanja dijagnoze, stigmatizacije u društvu i nedostatka informacija.
Dan rijetkih bolesti obilježava se 29.02. i cilj mu je dodatno povećati svijest javnosti o potrebama ljudi koji boluju od njih.
Jer rijetke bolesti su rijetke, ali puno ljudi boluje od njih.
Dan po dan, do sljedećeg puta! T.
Post je objavljen 04.04.2016. u 23:00 sati.