Bog, ja sam iz Splita i muku mučim sa visokim željezom još od tinejđerskih dana, iako sam uvijek imala nenormalno česta i obilna krvarenja. Kako mi je majka obolila od teškog oblika artritisa u 33. godini, a ja unatrag zadnje dvije godine prilikom igranja odbojke osjećam bolove i prsti kao da su od stakla odlučila sam samoinicjativno otići u ZG kod endokrinologa. Nakon napravljenih genetskih pretraga otkrili su hemokromatozu, genotipa Y/Y i rekli da se u Splitu javim nekom od hematologa radi venepunkcije. Naravno u Splitu me hematolog doslovno isprdio i uvjetovao mi "eventualnu" venepunkciju biopsijom jetre. Onda sam fino sa interneta isprintala sve što sam našla o hemokromatozi, odnijela gastroenterologu (onaj dio o biopsiji jetre nisam pokazala) koja mi je amenovala venepunkciju od 2x250 ml mjesečno, ali kako je to puno ja idem 1x mjesečno i još sam joj rekla da mi nakon venepunkcije daju infuziju u istoj količini, jer zbog smanjenog volumena krvi srce radi ubrzano što opet vodi do drugih problema. Sad su mi jetreni enzimi nakon pustih godina uredni (prije 3 godine su bili takvi da su doktori mislili da imam rak jetre). Napomena: česta venepunkcija može dovesti do pojačane apsorbcije željeza, odnosno do jo-jo efekta. Ivana
15.05.2007. (14:05)
-
-
-
- - promjene spremljene- uredi komentar - obriši komentar - prijavi ovaj komentar kao spam - zabrani komentiranje autoru ovog komentara- učitavam...
Indu
Ciao, pišem iz Pule. Priča o hemokromatozi je kod mene uzela razmjere triler filma. Imam 33 godine, mama mi je umrla od posljedica neotkrivene i neliječene hemokromatoze u mom djevojačkom dobu. Zbog reume i visokog tlaka cijeli je život išla na razne pretrage, svi su vidjeli povišeno željezo i nitko se nije sjetio hemokromatoze, čak su je neke laborantice i sestre 'hvalile' kako ima 'jaku' krv. Uglavnom, žena je ušla u menopauzu i onaj višak koji se koliko- toliko otpuštao mjesečnicom tada je ostajao u tijelu, nakon par mjeseci je jednoga dana bez prethodnih bolova (osim umora i bakrene kože ) pala u krevet od nemoći, oteknutog abdomena i bolova u organima oko jetre. Završila je na hitnoj optužena da ima cirozu jetre zbog alkoholizma, a u cijelom životu je možda 1 l vina popila. Zaboravih reći da je to sve bilo u Rijeci i da je par mjeseci ranije bila kod nekog primarijusa (ne znam ime ) kojemu je napomenula umor i trajno poremećenu krvnu sliku, a on je rakao da je ona popuno zdrava. Dakle, nakon što je moj otac ljutit dematirao alkoholizam i naredio im da se potrude oko dijagnoze, došlo je do otkrića hemokromatoze. Inače, tek tada smo otkrili da moj ujak ima Willsona (poremećaj metabolizma bakra ), ali on je kao mladić emigrirao u Australiju i već na prvom sistematskom kod ulaza u državu otkrili su mu bolest i počeli liječenjem lijekovima. Još je živ, iako ima psihijatrijsko/neurološke poremećaje (tresu mu se ruke, povremena potištenost i problemi s očima). Velika glupost je da ujak (završio samo zanat, mama mi je bila visoko obrazovana) nikada nije shvatio koliko je važno da mamu obavijesti od čega boluje i da postoji vjerojatnost od njezinog obolijevanja. Mama je u velikim mukama umrla nakon manje od 2 mjeseca, žuta poput limuna, otečena abdomena, a od veće patnje 'spasila ' ju je koma tjedan prije odlaska. Prije kome onaj mudri primarijus je došao u vizitu okružen specijalizantima kojima je glumio Boga. Mama ga je pitala sjeća li se nje, a on reče:'Ne.' 'Ja sam žena kojoj ste rekli da je potpuno zdrava i da vam ne tratim vrijeme, a gdje sam sada' Mudrac je na to pobijesnio, pocrvenio (zbog specijalizanata koji su tome svjedočili ) i bez riječi bijesno izjurio iz sobe zalupivši vratima. Nakon smrti htjeli su tijelo za znanstvena istraživanja, jer je to kao vrlo rijetka bolest o kojoj medicina malo zna, ali otac je odbio. Meni su preko njega poručili da redovno kontroliram željezo i imam redovne mjesečnice, a naš liječnik kao terapiju je dodao da trebam što češće biti trudna!! Ja nisam tada zapamtila kako se bolest uopće zove, u međuvremnu sam ostala i bez oca, željezo sam redovno pregledavala, a tijekom boravka u inozemstvu zbog odsustva mjesečnice bilo mi je jako loše i pretrage su pokazale veliku koncentraciju željeza, prošla sam ayurvedski tretman za ovulaciju, dobila mjesečnicu i željezo se smirilo. Od tada kontroliram željezo i bakar (kao i ujakova dijeca i svi smo ok, a ne znam da li su prošli genetska testiranja ), kažem liječnicima da mi je mama imala 'onaj metabolički poremaćaj željeza' i redovno ih pitam da mi kažu kako se to zove, ali nitko nije znao reći mi. A onda prije 10-tak dana gledam 'Uvod u anatomiju' (bilo je i u 'Dr. House') i čovjeka koji umire od toga i čujem ime bolesti, otrčim na internet i nađem odlične stranice nekog seminara u Zadru na kojem piše sve o bolesti, pretragama i liječenju, isprintam, odem liječnici, kažem joj da su me serije podsjetile na ime bolesti i tražim da me pošalje na prave-genetske testove. Morala sam sve sama proučiti, uputiti je u svaki dio teksta (nije se bunila niti je bila uvrijeđena ), a ni tada nije sama znala kamo me slati već je zvala kolegicu i njezinu enciklopediju. Eto, naravoučenje je da si moraš sam pomoći, da svi moramo biti skoro pa liječnici, sami si postavljati dijagnoze i vršiti pritisak na liječnike. Inače sam na prvom mjestu ljubazna osoba koja pazi da ne povijedi nekoga pa sam se prije razgovora s njom morala programirati mentalnim stavom: 'Moj život je važniji od njene kave i komoditeta koje ću joj uskratiti traženjem njezine duge i potpune pažnje.'' Postavila sam joj par pitanja na što mi je u šali odgovorila da ona ipak nije dr. House. Omekšala sam je jer sam i ja to sve okrenula na šalu. Sada čekam termin kod hematologa koji je tek u srpnju. Uzimajući u obzir preporuke starog obiteljskog liječnika dugo sam dojila, a želim i još jedno dijete i pijemo redovno utrogestan za izazivanje mjesečnice. Inače, prije trudnoće nisam ni imala zdravstveno osiguranje, živjela sam u Nizozemskoj na vedskoj akademiji i imala besplatnu ayurvedsku skrb i odlično zdravlje. Mislim općenito da moderna alopatska medicina malo zna o zdravlju, a mnogo puta sam svjedočila pogrešnim dijagnozama i pacijentovom boljom prosudbom. Nažalost, ayurveda mi sada nije financijski dostupna za ovako redovne potrebe. Nadam se da će onima koji imaju ove metaboličke poremećaje ili sumnjaju na njih ova priča pomoći da vide koliko je ova bolest oz
22.05.2008. (15:49)
-
-
-
- - promjene spremljene- uredi komentar - obriši komentar - prijavi ovaj komentar kao spam - zabrani komentiranje autoru ovog komentara- učitavam...
DaSha
Pozdrav, Jučer mi je stigao nalaz, imam hemokromatozu, homozigot sam. Slično mi se događalo kao i tebi. Osjećala sam se grozno umorno, baš loše, krvna slika savršena osim željeza i UIBC. Doktor je samo odmahnuo rukom "ma sigurno ste dan prije pretrage jeli krvavice ili nešto slično". A ja gotovo uopće ne jedem crveno meso, a kamoli krvavice i iznutrice. I on me poslao doma, kao nije mi ništa. Sama sam otišla na pretragu feritina i on je 250. Nije alarmantno, ali nije ni u granicama. Opet je on nešto slijegao ramenima i kad sam spomenula hemokromatozu (iako nikome u obitelji nije dijagnosticirana), nevoljko mi je dao uputnicu za DNA testiranje. Iako je komentirao da nema šanse da to imam. I eto me sad. Zanima me koji mi je sad sljedeći korak. Hematolog? Rebro? Ili ih ima i u drugim bolnicama. Zapravo me zanima sve. Kako se živi, moram li obaviti još neke pretrage (jetra, srce?), koliko se često ide na venepunkcije... Unaprijed hvala. Lijep pozdrav, Daria
07.03.2013. (07:02)
-
-
-
- - promjene spremljene- uredi komentar - obriši komentar - prijavi ovaj komentar kao spam - zabrani komentiranje autoru ovog komentara- učitavam...
ivana
Bog, ja sam iz Splita i muku mučim sa visokim željezom još od tinejđerskih dana, iako sam uvijek imala nenormalno česta i obilna krvarenja. Kako mi je majka obolila od teškog oblika artritisa u 33. godini, a ja unatrag zadnje dvije godine prilikom igranja odbojke osjećam bolove i prsti kao da su od stakla odlučila sam samoinicjativno otići u ZG kod endokrinologa. Nakon napravljenih genetskih pretraga otkrili su hemokromatozu, genotipa Y/Y i rekli da se u Splitu javim nekom od hematologa radi venepunkcije. Naravno u Splitu me hematolog doslovno isprdio i uvjetovao mi "eventualnu" venepunkciju biopsijom jetre. Onda sam fino sa interneta isprintala sve što sam našla o hemokromatozi, odnijela gastroenterologu (onaj dio o biopsiji jetre nisam pokazala) koja mi je amenovala venepunkciju od 2x250 ml mjesečno, ali kako je to puno ja idem 1x mjesečno i još sam joj rekla da mi nakon venepunkcije daju infuziju u istoj količini, jer zbog smanjenog volumena krvi srce radi ubrzano što opet vodi do drugih problema. Sad su mi jetreni enzimi nakon pustih godina uredni (prije 3 godine su bili takvi da su doktori mislili da imam rak jetre). Napomena: česta venepunkcija može dovesti do pojačane apsorbcije željeza, odnosno do jo-jo efekta. Ivana
15.05.2007. (14:05) - - - - - promjene spremljene- uredi komentar - obriši komentar - prijavi ovaj komentar kao spam - zabrani komentiranje autoru ovog komentara- učitavam...
Indu
Ciao, pišem iz Pule. Priča o hemokromatozi je kod mene uzela razmjere triler filma. Imam 33 godine, mama mi je umrla od posljedica neotkrivene i neliječene hemokromatoze u mom djevojačkom dobu. Zbog reume i visokog tlaka cijeli je život išla na razne pretrage, svi su vidjeli povišeno željezo i nitko se nije sjetio hemokromatoze, čak su je neke laborantice i sestre 'hvalile' kako ima 'jaku' krv. Uglavnom, žena je ušla u menopauzu i onaj višak koji se koliko- toliko otpuštao mjesečnicom tada je ostajao u tijelu, nakon par mjeseci je jednoga dana bez prethodnih bolova (osim umora i bakrene kože ) pala u krevet od nemoći, oteknutog abdomena i bolova u organima oko jetre. Završila je na hitnoj optužena da ima cirozu jetre zbog alkoholizma, a u cijelom životu je možda 1 l vina popila. Zaboravih reći da je to sve bilo u Rijeci i da je par mjeseci ranije bila kod nekog primarijusa (ne znam ime ) kojemu je napomenula umor i trajno poremećenu krvnu sliku, a on je rakao da je ona popuno zdrava. Dakle, nakon što je moj otac ljutit dematirao alkoholizam i naredio im da se potrude oko dijagnoze, došlo je do otkrića hemokromatoze. Inače, tek tada smo otkrili da moj ujak ima Willsona (poremećaj metabolizma bakra ), ali on je kao mladić emigrirao u Australiju i već na prvom sistematskom kod ulaza u državu otkrili su mu bolest i počeli liječenjem lijekovima. Još je živ, iako ima psihijatrijsko/neurološke poremećaje (tresu mu se ruke, povremena potištenost i problemi s očima). Velika glupost je da ujak (završio samo zanat, mama mi je bila visoko obrazovana) nikada nije shvatio koliko je važno da mamu obavijesti od čega boluje i da postoji vjerojatnost od njezinog obolijevanja.
Mama je u velikim mukama umrla nakon manje od 2 mjeseca, žuta poput limuna, otečena abdomena, a od veće patnje 'spasila ' ju je koma tjedan prije odlaska. Prije kome onaj mudri primarijus je došao u vizitu okružen specijalizantima kojima je glumio Boga. Mama ga je pitala sjeća li se nje, a on reče:'Ne.' 'Ja sam žena kojoj ste rekli da je potpuno zdrava i da vam ne tratim vrijeme, a gdje sam sada' Mudrac je na to pobijesnio, pocrvenio (zbog specijalizanata koji su tome svjedočili ) i bez riječi bijesno izjurio iz sobe zalupivši vratima. Nakon smrti htjeli su tijelo za znanstvena istraživanja, jer je to kao vrlo rijetka bolest o kojoj medicina malo zna, ali otac je odbio. Meni su preko njega poručili da redovno kontroliram željezo i imam redovne mjesečnice, a naš liječnik kao terapiju je dodao da trebam što češće biti trudna!!
Ja nisam tada zapamtila kako se bolest uopće zove, u međuvremnu sam ostala i bez oca, željezo sam redovno pregledavala, a tijekom boravka u inozemstvu zbog odsustva mjesečnice bilo mi je jako loše i pretrage su pokazale veliku koncentraciju željeza, prošla sam ayurvedski tretman za ovulaciju, dobila mjesečnicu i željezo se smirilo. Od tada kontroliram željezo i bakar (kao i ujakova dijeca i svi smo ok, a ne znam da li su prošli genetska testiranja ), kažem liječnicima da mi je mama imala 'onaj metabolički poremaćaj željeza' i redovno ih pitam da mi kažu kako se to zove, ali nitko nije znao reći mi. A onda prije 10-tak dana gledam 'Uvod u anatomiju' (bilo je i u 'Dr. House') i čovjeka koji umire od toga i čujem ime bolesti, otrčim na internet i nađem odlične stranice nekog seminara u Zadru na kojem piše sve o bolesti, pretragama i liječenju, isprintam, odem liječnici, kažem joj da su me serije podsjetile na ime bolesti i tražim da me pošalje na prave-genetske testove. Morala sam sve sama proučiti, uputiti je u svaki dio teksta (nije se bunila niti je bila uvrijeđena ), a ni tada nije sama znala kamo me slati već je zvala kolegicu i njezinu enciklopediju. Eto, naravoučenje je da si moraš sam pomoći, da svi moramo biti skoro pa liječnici, sami si postavljati dijagnoze i vršiti pritisak na liječnike. Inače sam na prvom mjestu ljubazna osoba koja pazi da ne povijedi nekoga pa sam se prije razgovora s njom morala programirati mentalnim stavom: 'Moj život je važniji od njene kave i komoditeta koje ću joj uskratiti traženjem njezine duge i potpune pažnje.'' Postavila sam joj par pitanja na što mi je u šali odgovorila da ona ipak nije dr. House. Omekšala sam je jer sam i ja to sve okrenula na šalu. Sada čekam termin kod hematologa koji je tek u srpnju.
Uzimajući u obzir preporuke starog obiteljskog liječnika dugo sam dojila, a želim i još jedno dijete i pijemo redovno utrogestan za izazivanje mjesečnice.
Inače, prije trudnoće nisam ni imala zdravstveno osiguranje, živjela sam u Nizozemskoj na vedskoj akademiji i imala besplatnu ayurvedsku skrb i odlično zdravlje. Mislim općenito da moderna alopatska medicina malo zna o zdravlju, a mnogo puta sam svjedočila pogrešnim dijagnozama i pacijentovom boljom prosudbom. Nažalost, ayurveda mi sada nije financijski dostupna za ovako redovne potrebe.
Nadam se da će onima koji imaju ove metaboličke poremećaje ili sumnjaju na njih ova priča pomoći da vide koliko je ova bolest oz
22.05.2008. (15:49) - - - - - promjene spremljene- uredi komentar - obriši komentar - prijavi ovaj komentar kao spam - zabrani komentiranje autoru ovog komentara- učitavam...
DaSha
Pozdrav,
Jučer mi je stigao nalaz, imam hemokromatozu, homozigot sam.
Slično mi se događalo kao i tebi. Osjećala sam se grozno umorno, baš loše, krvna slika savršena osim željeza i UIBC. Doktor je samo odmahnuo rukom "ma sigurno ste dan prije pretrage jeli krvavice ili nešto slično". A ja gotovo uopće ne jedem crveno meso, a kamoli krvavice i iznutrice. I on me poslao doma, kao nije mi ništa. Sama sam otišla na pretragu feritina i on je 250. Nije alarmantno, ali nije ni u granicama. Opet je on nešto slijegao ramenima i kad sam spomenula hemokromatozu (iako nikome u obitelji nije dijagnosticirana), nevoljko mi je dao uputnicu za DNA testiranje. Iako je komentirao da nema šanse da to imam. I eto me sad.
Zanima me koji mi je sad sljedeći korak. Hematolog? Rebro? Ili ih ima i u drugim bolnicama. Zapravo me zanima sve. Kako se živi, moram li obaviti još neke pretrage (jetra, srce?), koliko se često ide na venepunkcije...
Unaprijed hvala.
Lijep pozdrav,
Daria
07.03.2013. (07:02) - - - - - promjene spremljene- uredi komentar - obriši komentar - prijavi ovaj komentar kao spam - zabrani komentiranje autoru ovog komentara- učitavam...