ponedjeljak, 23.04.2007.
"Bolest Vampira"
Kažu, bolest vampira. Ma figu. Bolest nas, malih ljudi. Imam ju i ja. Nikad u životu nisam čula za to, sve do prije par mjeseci…
Svakih 6 mjeseci idem vadit krv - rutinska kontrola. Od 2005., željezo mi je povišeno: od 30 do 38,8 (gornja granica je 30). Ostala krvna slika je u redu. Već sam tada znala da nešto nije u redu, iako je moja doktorica mislila da sam umišljeni bolesnik (što misli i sada nakon svih pretraga, nalaza i stopostotne dijagnoze). Skoro godinu dana ne osijećam se baš najbolje; bolovi u trbuhu, napuhnut trbuh, jako suha koža koja se ljušti (ruke, lice) i ima pomalo brončanu boju, bolovi u kostima - artritis (šaka, prsti i pogotovo ramena) i umorna sam (stalno).
Prije mjesec dana uspjela sam "nagovoriti" svoju doktoricu da mi da uputnicu za hematologa. Došla sam tamo i naravno, očekivano, nije mi ni ova vjerovala, al mi je dala uputnice za pretrage pa da kad joj dođem na kontrolu može reći: "Vidiš curica, znala sam ja da ti nije ništa, zdrava si ti!" Kao prvo, nisam curica; imam 23 godine, a kao drugo, po njenoj tezi mladi ljudi nisu bolesni. A zašto onda mala dječica oboljevaju i umiru? Od zdravlja možda? Nisam joj to rekla, jer sam vidjela da nema smisla. Ne bi shvatila. No, dobro. Idemo dalje. Dala mi je da obavim ove pretrage ( u biti, ja sam ju sve sama tražila, jer, tko će ti pomoći ako si ne pomogneš sam): feritin, LDH, bilirubin, AF, elektofezu, imunoelektrofezu, UZV abdomena i najvažnije od svega gensko testiranje na hemokromatozu.
U roku od mjesec dana obavila sam sve pretrage. Sve se vidjelo iz genskog testiranja. Imam HEMOKROMATOZU. Vratila sam se hematologinji na kontrolu s nalazima. Ni pet ni šest, prepisala mi je terapiju. Što se ne radi samo tako. To je ozbiljna bolest, doživotna. Terapija je: puštanje krvi, tj. venepunkcija svakih 14 dana po 300 ml. Terapija je u redu, zato što je to jedini lijek, ali je trebala prvo provjeriti valjda koliko sam teška, ili kaj ja znam kaj još, i koliko krvi smijem ispustiti, a ne po njenoj procjeni, od oka. Jer, kako sam dobila dojam, ja sam jedina osoba u njenoj praksi koja ima tu bolest. Uputila me da obavim još i UZV srca.
HEMOKROMATOZA
To je poremećaj metabolizma željeza u kojem povećana apsorpcija željeza dovodi do njegova prekomjernog taloženja u organima (jetri, gušterači, srcu) i kostima. Simtome sam navela gore. Ja ih imam gotovo sve, no postoji ih još. Nalazom krvi utvrđuje se vrijednost feritina. Kod zdrave osobe gornja granica feritina je 50, donja 20, a osobe s hemokromatozom najbolje je da imaju feritin na donjoj granici. Ja imam 41, što je previše. On se smanjuje prilikom venesekcije. Potvrda dijagnoze je gensko testiranje na hemokromatozu (KBC Rebro). Hemokromatoza je genski poremećaj kod kojeg je došlo do mutacije gena na jednom kromosomu. Kod mene je došlo do mutacije 2 gena: C282Y/H63D (dvostruki heterozigot). Ja spadam u 10% oboljelih. Moj slučaj je rjeđi ali imam "blaži" oblik.
He, kažu da se znakovi bolesti javljaju poslije 40e godine, što očito nije točno. Ja imam 23. Moja je mama uvijek imala sniženo željezo, no otkako je ušla u menopauzu povišeno joj je. Ići će i ona na testiranje, kao i moja sestra. Ako je netko i nositelj bolesti, ne mora značiti da će se bolest i razviti.
Pišem sve ovo zato da nekome pomognem. Jer, da ja nisam bila uporna i išla na vrijeme obavit pretrage…tko zna gdje bih bila za par godina, mjeseci, tjedana…
- 13:59 -
