Djeca sa SD imaju usporen psihomotorni razvoj, različite tipove i stupnjeve neurorazvojnih odstupanja zbog poremećaja razvoja mozga, smanjenog broja neurona te poremećaja sinaptogeneze i sinaptičke plastičnosti. Kao i svako drugo dijete i djeca sa SD imaju svoju vlastitu razinu sposobnosti učenja i razvoja.
U dojenačkoj je dobi psihomotorno zaostajanje manje izraženo, a pokazatelji razvoja su gotovo na gornjoj granici normale. Socijalni smiješak izražavaju s dva mjeseca, rotaciju sa šest, sjede s devet, a puze s 11 mjeseci. Dominantna su odstupanja hipotonija i hiperfleksibilnost zglobova što usporava uspravljanje pa samostalno stoje i prohodaju kasnije od zdrave djece, prosječno s 20 mjeseci. Važno je pratiti i poticati normalni slijed neuromotornog razvoja, jer svaka nova vještina otvara put postizanju novih ciljeva. Kao i za zdravu djecu tako i za djecu sa SD vrijedi pravilo da ih se ne postavlja u položaj u koji se ne mogu dovesti sami. Dominantna odstupanja u bolesne djece su u području kognitivnog razvoja i govora. Stupanj mentalne retardacije, koja redovito prati bolest, vrlo varira. U 10% je teška, u većine blaga do umjerena, a u pojedinih minimalna. Česte su smetnje vida kao i umjereno do blaga oštećenja sluha (50%). Često se pojavljuje komorbiditet s epilepsijom (5-10%), cerebralna paraliza (5%) i autizam (10%), a učestalost poremećaja pozornosti i hiperaktivnost (engl. attention deficit hypereactivity disorder - ADHD) ne razlikuje se od zdrave djece.
Važno je što ranije i redovito neurorazvojno praćenje te ocjena vida, sluha, dodira, motorike, ponašanja i socijalizacije, a naročito uključivanje u programe rane razvojne intervencije. Ispitivanja starijih osoba sa SD, kao i drugih osoba s mentalnim nedostacima pokazuju sklonost razvoju psihičkih bolesti. Učestalost depresivnih epizoda i demencija/delirij javlja se u 5,2% takvih osoba. Međutim, učestalost ovih pojava manja je u osoba sa SD u usporedbi sa osobama s drugim mentalnim nedostacima. Uzrok je još nepoznat.
U oboljele djece povećan je rizik konduktivnog oštećenja sluha. Stoga je veoma važan rani probir sluha, te dodatna obrada i praćenje. Zbog anatomskih razlika, kao što su visoko postavljeni grkljan te kratki i široki vrat, i glasovne su karakteristike izmijenjene. Funkcionalne poteškoće pri govoru stvaraju i visoko nepce, kratka usna šupljina, začepljenje nosne šupljine i izbočeni jezik. Smanjeni tonus jezika, usana i mišića lica utječe na razvoj sposobnosti hranjenja i motoriku usne šupljine potrebnu za razvoj govora.
Među oboljelom djecom postoje velike razlike u sposobnostima ovladavanja jezičnim vještinama. Usporen je razvoj jezičnih sposobnosti; prve riječi izgovaraju u dobi od 2-3 godine. U fazi formiranja rečenica često izostavljaju veznike, priloge i prijedloge. Stoga je važno i nužno iz tzv. preventivnog razdoblja (do 3. godine) prijeći u razdoblje aktivnog učenja pomoću posebnih programa i metoda. Važan je individualni rad, jer je svako dijete posebno. Receptivne jezične sposobnosti bolje su od ekspresivnih. Pragmatički razvoj je najlošiji i često je potrebno intenzivno učenje konverzacijskih pravila. Zbog protruzije jezika oštećena je artikulacija određenih glasovnih skupina. Iako djeca sa SD imaju teškoće u učenju, ona ipak mogu učiti i napredovati, a ishod je bolji uz posebne programe i u poticajnom obiteljskom okruženju. Vještine komunikacije su neizmjerno važne za uključivanje u društvo, jer djeca i odrasli lakše surađuju ako razumiju i ako su oni razumljivi. Problemi s govorom su isti kao i u druge djece sa smetnjama u razvoju - teškoće u artikuliranju zvukova, često upotrebljavanje kratkih fraza. Od rođenja do faze izgovaranja jedne riječi najvažnija je podrška obitelji, tj. vježbanje govora s majkom, ocem, braćom i sestrama. Za starije dijete program se sastoji od razvijanja auditorne i vizualne stimulacije, taktilnih vještina, ispitivanja osjetila i povratne senzorne memorije. Dijete će naučiti kako zvono zvoni ili prepoznati razne zvukove i osjećaje kao što su dodir baršuna ili brusnog papira. Govor je povezan s organima za hranjenje i disanje te je njihov razvoj i vježba temelj boljeg izgovora. Mnogo djece sa SD osjetljivo je na dodir, ne žele da ih se dira. Masažom mišića usta može se ojačati muskulatura, što pomaže artikulaciji govora, hranjenju i disanju. Za razvoj govora moguće je upotrijebiti i mnoge druge vrste komunikacijskih vještina, kao npr. prelingvističke metode. Treba ih započeti primjenjivati čim prije, u fazi od jedne do tri izgovorene riječi. Jednom, kada dijete počne upotrebljavati jednu riječ u obliku znaka ili govora, liječenje treba usmjeriti u proširivanje (horizontalno) broja pojmova i u poboljšavanje izgovora (vertikalno). U «fazi jedne riječi» mogu se rabiti pojmovi iz svakodnevnog života, ali liječenje može uključivati i duže fraze. Malo dijete ima veću sposobnost receptivnih govornih vještina nego ekspresivnih, ali u liječenju treba utjecati na oba područja. Tijekom predškolskog doba, receptivne se govorne vještine mogu isticati pomoću slušne memoriju, što je važno tijekom prvih dana školovanja. Osobe sa SD imaju teškoće s govorom, a imaju i neobičnu kvalitetu glasa kojoj doprinose opća hipotonija i maksilarna hipoplazija s relativnom makroglosijom. Ispitivanja provedena na 66 djece sa SD, u dobi od 3-8 godina, pokazala su smanjeno raspoznavanje samoglasnika (u odnosu na populaciju zdrave djece) kao posljedicu smanjene sposobnosti artikulacije.
Djeca sa SD počinju sjediti, govoriti i hodati mnogo kasnije nego njihovi zdravi vršnjaci. Razvoj oboljelih osoba i svih njihovih funkcija daleko je sporiji, a proces starenja je brži. Tipične makroskopske promjene mozga, smanjen broj neurona, zastoj sazrijevanja neurona i sinapsa odgovorni su za umnu zaostalost koja je temeljni znak SD. Primjerenim programom i metodama učenja djeca se mogu uključiti u specijalne programe rada što je važan čimbenik za njihov sveukupni razvoj. Epilepsija je pet do deset puta češća u oboljele djece nego u zdrave. Vrste epilepsije se ne razlikuju od onih u općoj populaciji. Dva najčešća razdoblja javljanja epilepsije su do druge godine i između 20. i 30. Prvo razdoblje karakterizira pojava infantilnih spazama, a drugo toničko-klonički napadaji. Liječe se antiepilepticima i ishod je jednak onom u općoj populaciji za sve vrste epilepsije, osim za liječenje infantilnih spazama, koje je uspješnije nego u djece opće populacije.
www.zdravlje.hr