Rijetka bolest je, prema definiciji, bolest koja se javlja na manje od 5 pojedinaca na 10.000 stanovnika.

Iako su rijetke, analizirajući veliki broj rijetkih bolesti (između 6.000 i 7.000 različitih dijagnoza) dolazimo do podatka da u Europi od rijetkih bolesti boluje oko 6-8% cjelokupne populacije. Unutar same grupe rijetkih bolesti, postoje i one koje su “vrlo rijetke”, te pogađaju jednu osobu na 100.000 stanovnika ili čak i manje. Takvi pacijenti su posebno izolirani i ranjivi.

S medicinske strane, to su najčešće kronične, degenerativne i smrtonosne bolesti, zbog čega je oboljelima značajno smanjena kvaliteta života, pogotovo jer su ovisni o tuđoj pomoći. Čest je slučaj da se takve bolesti kasno dijagnosticiraju, upravo zbog svoje rijetkosti.
https://hr.wikipedia.org/wiki/Rijetka_bolest

Miastenija gravis neuromuskularni je poremećaj kojeg prvenstveno karakterizira slabost i zamor mišića. Iako poremećaj obično postaje vidljiv tijekom odrasle dobi, simptomi se mogu pojaviti u bilo kojoj dobi.
Stanje može biti ograničeno na određene mišićne skupine, posebno one na očima (očna miastenija gravis), ili može postati općenitije (generalizirana miastenija gravis), kada uključuje više mišićnih skupina. Većina osoba s miastenijom gravis razvija slabost i obješenost kapaka (ptoza), slabost očnih mišića, što rezultira dvoslikom (diplopija) i pretjerani umor mišića nakon aktivnosti. Dodatne značajke obično uključuju slabost mišića lica, poteškoće u govoru (dizartrija), poteškoće sa žvakanjem i gutanjem (disfagija) te slabost nadlaktica i nogu (slabost proksimalnih udova). Uz to, kod oko 10 posto pacijenata, oboljele osobe mogu razviti komplikacije potencijalno opasne po život ako bolest ozbiljno zahvati mišiće koji se koriste tijekom disanja (miastenička kriza).

Miastenija gravis nastaje kao rezultat abnormalne imunološke reakcije u početka bolesti, neke oboljele osobe mogu doživjeti izmjenična razdoblja u kojima se simptomi privremeno
smiruju ili pogoršavaju (remisije i pogoršanja). Kratkotrajno pogoršanje simptoma može biti potaknuto raznim čimbenicima, uključujući infekciju, prekomjernu tjelesnu aktivnost, menstruaciju i razdoblje nakon poroda.
Dojenčad majki koje boluju od miastenije gravis mogu razviti privremeni (prolazni) oblik poremećaja koji počinje unutar približno 48 sati nakon rođenja.
Poznato kao prolazna neonatalnamiastenija gravis, stanje mogu karakterizirati generalizirana ojoj prirodna imunološka obrana tijela (tj. antitijela) neprimjereno napada i postupno uništava određene receptore u mišićima koji primaju živčane impulse (autoimuni odgovor posredovan antitijelima).

Znakovi i simptomi
Simptomi mogu biti promjenjivi, a bolest može biti lokalizirana na određene mišiće ili zahvaćati više mišićnih skupina. Kod nekih oboljelih osoba bolest može biti ograničena
na određene očne mišiće, što se često opisuje kao „očna miastenija gravis“. Kod onih s generaliziranijom bolešću ili „generaliziranom miastenijom
gravis“, zahvaćeni mišići mogu uključivati mišiće očiju, lica, čeljusti i grla, mišiće ruku i nogu (udova) i mišića koji sudjeluju u disanju (respiratorni mišići).
Poremećaj često započinje slabošću mišića koji kontroliraju oči, što rezultira opuštenjem gornjih kapaka (ptoza), dvoslikom (diplopija) ili oba ta simptoma. Osobe mogu razviti i slabost mišića lica, čeljusti i grla.
U takvim slučajevima pridruženi simptomi mogu uključivati poteškoće mišićna slabost i nizak mišićni tonus (hipotonija), oslabljeno sisanje ili gutanje, slab plač, respiratorna insuficijencija i/ili malo spontanih kretnji. Takve abnormalnosti mogu biti prisutne danima ili tjednima, a nakon toga oboljela dojenčad ima normalnumišićnu snagu.
Urođena miastenija uzrokovana je genetskim nedostacima komunikacije mišića i živaca (neuromuskularni prijenos), a ne abnormalnim imunološkim sustavom. Urođena miastenija obično se javlja u dojenčadi, ali može postati vidljivomu odrasloj dobi.

Ostale značajke mogu se razlikovati u težini među pacijentima. Takve abnormalnosti govoru (dizartrija), zbog čega glas zvuči slabo, promuklo ili „nazalno“, te progresivne poteškoće pri žvakanju i gutanju (disfagija) tijekom obroka, što dovodi do gušenja, kašlja ili udisanja (aspiracije) hrane ili tekućina. Neke osobe također mogu razviti slabost udova i brzo umaranje mišića ruku i nogu. U približno 10 posto bolesnika javlja se miastenička kriza ili iznenadna teška slabost čeljusti i grla (orofaringealni mišići) ili respiratornih mišića, zbog čega je potrebna respiratorna pomoć. Iznenadno pogoršanje slabosti može biti potaknuto infekcijama, jakim stresom, operativnim zahvatom ili smanjenjem ili naglim porastom prednizona.
Pacijenti s antitijelima na MuSK mogu razviti atrofiju mišića, posebno mišića lica i jezika.

Tok miastenije gravis vrlo je varijabilan. Primjerice, stupanj mišićne slabosti može varirati iz sata u sat, iz dana u dan, ili pak u pogledu tjedana i mjeseci, a obično se povećava učestalom upotrebom mišića, a poboljšava s odmorom. Uz to, posebno tijekom prvih godina nakon mogu uključivati poteškoće s hranjenjem, iznenadne epizode smanjenog disanja (apneja), neuspjeh u rastu i debljanju očekivanom brzinom, mišićnu slabost i umor, slabost ili paralizu očnih mišića (oftalmoplegija) i drugea bnormalnosti.
https://rijetke-bolesti.com/rijetke-bolesti/biblioteka/miastenija-gravis/

Miastenija gravis je najpoznatija od bolesti neuromuskularne spojnice (nastaju zbog smetnji prijenosa signala sa živca na mišić). U pitanju je autoimuna bolest koja se očituje napadima slabosti mišića uslijed destrukcije acetilkolinskih receptora posredovane antitijelima i staničnom imunošću.

Najčešći simptomi su ptoza, diplopija i slabost mišića nakon napora, a obično su promjenjivog intenziteta te se mijenjaju iz sata u sat ili iz dana u dan. Simptomi mišićne slabosti najprije se javljaju na mišićima glave i vrata, a potom se javlja i slabost nogu i ruku. Kod blažeg oblika u pravilu ne dolazi do gubitka radne sposobnosti no rad se preporučuje uz manje zahtjevnih psiho-fizičkih poslova budući da simptome pojačava stres i aktivnost mišića, a odmor ih smanjuje. Teži oblici oboljenja u pravilu ipak donose određeni stupanj invaliditeta i prestanak radne sposobnosti.

Očni mišići su u početku zahvaćeni u 40% bolesnika, te kasnije u 85% bolesnika. Ukoliko se generalizirana miastenija razvije nakon okularnih simptoma obično se to dogodi unutar jedne do tri godine.

U nekih osoba bolest počinje bulbarnim simptomima (npr. promijenjeni glas, nazalna regurgitacija, gušenje, disfagija). Osjet i duboki tetivni refleksi su očuvani.

Postoje i rjeđi oblici bolesti – okularna, kongenitalna i neonatalna miastenija.

Češća je u mladih žena i starijih muškaraca ali se može pojaviti u svakoj životnoj dobi. Dijagnoza se postavlja intravenskom primjenom edrofonija, što nakratko popravlja mišićnu slabost. 

 

Mijastenična kriza, teška generalizirana kvadripareza ili po život opasna slabost dišnih mišića pogađa oko 10% bolesnika. Često se javlja nakon neke infekcije koja reaktivira imunološki sustav. Zatajenje disanja može nastupiti vrlo brzo kad započne respiratorna insuficijencija.
https://www.sddh.hr/distrofija-oblici-bolesti-detaljno/miastenija-gravis

Jedna je mačka mnogo jela
(Luko Paljetak)

Jedna je mačka mnogo jela
i postala je strašno debela,
užasno troma
užasno spora,
i da stvar bude mnogo gora,
jednog je dana srela miša.

Taj miš je strašno mršav bio
jer ništa nije jesti htio:
ni hranu grublju,
ni hranu finiju
taj miš je čuvao liniju;
jeo je samo iz nekih bočica
bio je tanak kao pločica.

Kada je mačka tog miša srela
i kada ga je pojesti htjela
trčati nije mogla,
skočiti nije mogla —
pomaknuti ni brk;
bila je na rubu živčanog sloma
onako debela i troma.

I miš se htio dati u trk,
ali da budu veći jadi
trčati nije mogo od gladi
onako jadan
onako gladan;

i tako nije bilo ništa.


Mačka je vidjela što je na stvari
da joj debljina posao kvari
a to joj nije bilo milo,
pa je zaključila
pa je odlučila
da skine koje kilo.

Pršuta više nije jela,
slanine više nije htjela,
salame više nije smjela;
jela je samo iz malih bočica
postala tanka kao pločica:
tako je bila tršava
tako je bila mršava.

I miš se odmah sjetio bijede
pa je odlučio da više jede;
jeo je mnogo
jeo je strašno
sve što je mogo:
grašak i brašno
sarme i čvarke
punjene paprike
goveđe juhe
debele muhe
nogice suhe
suha rebarca
trista trapista
francuski sir,
pa čak i žir;
tako se strašno širio
tako se strašno žirio
i postao najdeblji miš.


Mačka je opet tog miša srela
i opet ga je pojesti htjela,
ali ovako jadna
ali ovako gladna
trčati nije mogla
skočiti nije mogla
ovako tršava
ovako mršava .. .

I miš je opet pobjeći htio
ali to nije mogao
jer nije snage smogao
ovako debeo kakav je bio:

i tako nije bilo ništa.

Jedna je mačka mnogo pila
(Luko Paljetak)

Jedna je mačka mnogo pila
i nikad nije trijezna bila,
samo je cugala
samo je šljokala
samo je bumbila
samo je lokala,
i jednog dana s krova se skljokala
baš kad je padala kiša
na glavu jednog miša.

Taj miš je pravi trezvenjak bio
i nikad ništa nije pio
ni rakiju ni džin ni rum
pio je samo tonikum,
pio je samo neke kokte
i grickao je malo nokte.

Kad je ta mačka s krova pala
uopće nije za sebe znala
onako cvrknuta
onako zvrknuta
gdje joj je glava
gdje joj je rep,
onako pijana ko čep.

Ni miš za sebe nije znao
samo je kao klada pao
onako šiznut
onako zviznut;

i tako nije bilo ništa.

Mačka je vidjela da to ne valja,
da joj to ugled u društvu kalja
a to joj milo bilo nije,
pa je odlučila da manje pije
da bude vrijedna
da bude čedna.

Otad je pila samo vodu,
otad je pila samo sodu,
i nije više pila rum
pila je samo tonikum
pila je samo neke kokte
i grickala je malo nokte.

Mišu se odmah ideja javi
da mu to netko radi o glavi,
pa je od straha jedva hodao
pa se polako piću odao.
Otad je samo drijemao
otad je samo šljemao,
otad je padao s nogu,
taj miš je bio g r o g u .

Mačka je opet tog miša srela
i opet ga je pojesti htjela;
kad ga je vidjela kako je cvrcnut,
kad ga je vidjela kako je zvrcnut,
smjesta je u nesvijest pala
jer ona za to nije znala,
onako tapirana
onako frapirana.

I miš je vidio da treba klisnuti
i vidio je da treba zbrisnuti,
ali onako pokisao
ni pomaći se nije znao.

Sve mu je bilo nešto na tačkice
sve mu je bilo nešto na mačkice
sve mu je bilo nešto na prugice
sve mu je bilo nešto na dugice
sve mu je nešto bilo na pužiće
sve mu je nešto bilo na kružiće

i tako nije bilo ništa.

Jednu su mačku zvali Ica
(Luko Paljetak)

Jednu su mačku zvali Ica.
Bila je prava gospođica
i to se nadaleko znalo
jer njoj je samo bilo stalo
da bude uvijek lijepa
od glave pa do repa,
da ima vitak hod
da živi a la mode.

Neprestano se puderirala
neprestano se parfimirala
pratila svaki modni šiz
pratila svaki TV-kviz
pratila svaki novi krik
bila je vrlo, vrlo šik.

Ta mačka jednog je dana
izišla iz svog stana
i otišla iz čista mira
lc frizeru da se nafrizira,
da bude cijela lijepa
od glave pa do repa.

A taj je frizer bio miš
i zvao se gospodin Riš,
i držao je »Salon za dame«
u aveniji Polutame,
a imao je malu bradu
i jedini je bio u gradu.

Bio je prepun mašte
bio je majstor pravi
i znao je na glavi
praviti prave bašte.

Tako je vješto strickao
tako je vješto lickao
tako je vješto packao
tako je vješto mackao.
Kad je ta mačka stigla
rekla je da bi se strigla
i da bi kosu prala.

Miš se na posao stavio
i kad je sve to spravio
mačka je rekla: — Hvala!
— i poljubac mu dala:
— Oh, gospon Riš,
premda ste miš,
pojest ću vas drugi put!

Umjetno disanje
(Luko Paljetak)

Jedna je mačka jednu bananu
kupila sebi u dućanu;
kad ju je htjela liznuti
kad ju je htjela griznuti
kad je pobacala kore,
može li biti gore,
srela je jednog miša.

Taj miš je mimo šetao,
taj miš je glavom klimao,
on pojma nije imao
da je toj mački smetao,
jer ima svakakvog svijeta:
tko zna tko kome smeta.

Mački je svjećica sijevnula
mački je svjećica bljesnula,
samo je malo zijevnula
samo se malo podbočila
a onda uzela z a l e t . . .

Na miša kad je skočila
i kad se na nj okomila,
na koru tad je tresnula
na koru tad je ljosnula,
i tako se polomila
kao da uči balet.

Ta stvar je miša kosnula
i on je bio blokiran,
i on je bio šokiran
odmah je počeo kužiti
da pomoć treba joj pružiti,
da nije vrijeme za brisanje
jer je stvar bila gusta.

Miš je taj bio osjetljiv,
miš je taj bio dosjetljiv,
razmišljao je malo
i na um mu je palo
da da joj umjetno disanje,
propisno: usta na usta.

Udahnuo je duboko
zažmirio na oko,
zatim je počeo puhati,
zatim je počeo duhati,
puniti mačku kao balon,
puniti mačku kao galon,
šištati,
dihati,
pištati,
pihati,
puniti mačku kao gumu;
i stalno bješe mu na umu
da mačku treba dobro stresti,
da mačku treba privesti svijesti.

Miš znojio se cijelo vrijeme,
i ovlažilo mu se tjeme,
znoj stalno mu je kapao
znoj stalno mu je curio
i miš se sav iznurio
i jadan skoro skapao.

Mačka je bila strašno blijeda,
mačka je bila kao kreda,
i ležala je kao krpa
i ležala je kao hrpa
i vidjela je zvijezde sitne,
i mislila da to je cmoka
nekakav mačak lijepog oka,
nekakav mačak dugog repa,
i mislila da pleše lijepa
u svojoj dugoj haljini maksi.

Miš je baš htio dozvati taksi
i mačku povesti do Hitne,
jer to su bile stvari bitne
u teoriji i u praksi.

Mačka je oči tad otvorila
i tihim glasom progovorila:
— Jesi li ti to, oh, dragi Šaša,
molim šampanjca, evo ti čaša .. .

Miš je duboko tad uzdahnuo
i od radosti repom mahnuo:
—• Gospođo mačko, oh, very well,
ja nisam Šaša, ja sam Mišel.

Mačka je rekla: — Mišel, krasno,
ljubili ste me efikasno,
u prijateljstvu ćemo biti
ja i vi, odnosno ja i ti
do daljnjeg, ako želiš,
odnosno, ako želite,
što, dakle, na to veliš,
to jest, što na to velite?
i smješkala se kao prije,
al miša nigdje bilo nije.

Mačka se začudila tome.
Sutra je jedno pismo plavo
u sandučiću našla svome:

Nadam se da ste sada zdravo,
puno pozdrava lijepih šalje
Vam Vaš Mišel
— i tako dalje ...

Datum, i pečat,
i vlastonožni potpis